多囊肾病(Polycystickidneydisease,PKD)是人类最常见的单基因遗传性肾脏疾病。据欧美国家报道，多囊肾病是终末期肾衰的第4位病因。据我国上海地区统计，多囊肾病所致的透析患者占整个透析人群的5.6%，位于慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病和良性肾小动脉硬化之后，也居第4位。
多囊肾病的临床表现
约85%的ADPKD患者有家族史。症状以腹部、侧腹及背部的不适或疼痛为最常见，大多为隐痛、钝痛。疼痛突然加剧，可能为囊肿破裂出血或继发感染。约60%的ADPKD病人有肉眼或镜下血尿，常在创伤、剧烈劳动或感染以后诱发或加重。高血压为ADPKD常见的临床表现之一，约占60%~90%。腹部肿块是ADPKD的一个重要体征，双侧均可扪及者占50%~80%，单侧扪及者占15%~30%，触诊质地较紧密，随呼吸而运动。一般在20~60岁之间出现肾功能损害之临床症状，到6050%患者发展至终末期肾病。
多囊肾病的遗传背景
常染色体显性多囊肾病的致病基因主要有两个，分别称为PKD1和PKD2。PKD1基因定位于第16号染色体短臂(16)，其编码的蛋白称为多囊蛋白1(polycystin-1)，PKD1基因突变引起的ADPKD占85%~90%;PKD2定位于第4号染色体长臂(4q22)，其编码的蛋白称为多囊蛋白2(polycysti-2),PKD2基因突变占5%~15%。PKD1基因突变引起的多囊肾病，其出现临床表现和肾衰的年龄要比PKD2基因突变引起的早十多年。
多囊肾病的诊断
B型超声检查是诊断ADPKD最常用方法，具有方便，价廉和无创等优点。B型超声诊断ADPKD标准：有阳性家族史，小于30岁，双肾囊肿数需≥2;30岁~59岁，每侧肾脏囊肿数需≥2;年龄≥60，每侧肾脏囊肿数需≥4。如有ADPKD其它表现，如肝囊肿等，标准可适当放宽。CT和磁共振成像(MRI)诊断ADPKD很有价值，当囊肿发生，CT和MRI可提供有用信息。
，做一个BCM检测，对于治疗方案的制定及预后帮助很大。
多囊肾病的血压控制
高血压是多囊肾病常见的临床表现之一，也是多囊肾病最早期的临床表现。国外报道多囊肾病患者的血压增高要比普通人群早十多年，60%的患者在肾功能出现异常前就存在血压增高。若进入终末期肾病阶段，则几乎所有患者均伴有高血压。多囊肾病类似于其它种类的肾脏疾病，高血压是影响肾功能进展的重要因素，也是心血管并发症的主要危险因子
多囊肾的遗传规律
根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。根据孙凯菁读者的描述，应为前者，即常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)。
常染色体显性遗传的特点为：①男女均可发病，受累机会相等;②如果双方父母一方有多囊肾，子代可有50%遗传本病;③如果父母都患此病，子代发病率为75%;④不患病的子女不会携带致病基因，与无本病的异性婚配，其子代不会发病。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况少见。因此父亲、祖父、太祖母均有多囊肾，子代并非一定患病。
但是，多囊肾发病一般在30-50岁左右，因此24岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾。仍需积极随访，尤其是双肾B超。早发现、早治疗对本病预后相当关键。
我是白志诚，擅长各种肾小球疾病，如IgA肾病、膜性肾病、血尿、蛋白尿、狼疮性肾炎，以及慢性肾功能不全的治疗，临床经验40多年，欢迎大家关注本账号，如有相关问题咨询，可留言或私信，看到后我会详细解答您的困惑。
一、女性要进行相应的检查：
1、输卵管通畅检查。输卵管通畅的情况下，是能够自然怀孕的，所以不符合试管婴儿的指征。而输卵管不通，或输卵管结扎，以及输卵管切除都是符合做试管婴儿指征的。
2、卵巢是否排卵检查。女性还未绝经前，都是能够排卵的，对于生育三胎的大龄女性来说，只要月经规律，或是B超检查有卵泡生成，就能做试管婴儿。
3、子宫检查。主要是为了检查子宫是否畸形、病变，是否有子宫内膜异位症、子宫内膜炎等疾病。
4、血常规、尿常规、肝功能、肾功能、乙肝两对半、支原体、衣原体、淋球菌等检查。
二、男性需要进行的检查：
1、精液常规检查。主要是检查男性是否少精、弱精、畸精，或是有死精症、无精子症等。
2、检查血常规、肝功能、肾功能、乙肝两对半、丙肝、支原体、衣原体、淋球菌、性病等。
三、高龄妈妈做试管婴儿生三胎需要提前口服叶酸：
女性年纪越大，就越容易发生胎儿神经系统发育异常，而口服叶酸可以帮助预防胎儿神经系统发育不良等问题。因此，大龄女性怀孕前3个月就要开始口服叶酸了，怀孕后的前3个月内也应继续坚持口服叶酸。
35岁以上孕妇由于年龄的特殊性，女性的生育能力、好孕几率降低，比年轻妈妈更容易遭遇潜在危险，如先天性缺陷儿及遗传病儿的出生率要明显增加;怀上有唐氏综合征的宝宝的几率也增大；妊娠综合征(高血压、糖尿病、心血管疾病等)的患病率也提高。
高龄产妇特别需要做好孕前准备工作。如果有需要做试管婴儿应及早进行，以免错过。
试管婴儿是目前解决不孕不育最直接有效的科学助孕方式，但试管婴儿的成功率并不是百分之百的，每个步骤都有可能导致试管婴儿的失败。比如胚胎移植，看上去很简单，但是否有健康的胚胎移植，是否顺利着床都直接关系到试管婴儿的成败。下面我们一起来看看试管婴儿移植的相关知识。
试管婴儿并不是在试管里长大的婴儿，而是从卵巢内取出卵子。这些被取出的卵子在实验室里与男方的精子相遇，结合形成胚胎，再将胚胎转移到子宫内，使之在母亲的子宫内着床、生长。一般试管婴儿的步骤主要为备孕、检查、促排、取卵、取精、胚胎培养、胚胎移植、黄体酮支持、验孕。
在胚胎移植前，子宫内膜厚度、血液和回声是判断能否移植的指标。子宫内膜厚度以8～12cm为宜，体积不宜小于2ml。在医学上，试管婴儿移植一般分为鲜胚移植和冻胚移植两种：
1、鲜胚移植是指取卵后第三天或第五天移植。如果没有腹水，没有卵巢刺激，子宫内膜厚度达标，医生一般建议移植鲜胚，取卵后第3天进行胚胎移植，或移植培养到第5天的囊胚。
2、试管婴儿可获得多个胚胎，其余冷冻胚胎保存在-196℃的液氮中，提前解冻。如果是冷冻胚胎移植，一般分为自然周期移植和人工周期移植。自然周期移植主要是根据患者移植当月排卵和子宫内膜情况，6-10天，也就是月经周期的20-24天。人工周期主要是通过药物刺激来准备子宫内膜，无排卵要求，标准后确定。人工周期由于分泌更多雌激素，窗口期比自然周期早2-4天。
移植后是否会出现一些症状是根据个人体质决定的，并非每个人都会出现症状。部分朋友在移植后会出现的症状就是腹痛。这样的腹痛不会很严重，只是轻微的腹痛，就感觉像针扎一样。如果不是，那么这样的症状是正常的，大家不用担心。会出现这样的症状其实大多数都与自身神经紧张造成的，由于移植手术就是将胚胎移植到子宫内，所以手术后有些人会觉得腹痛。还有些朋友会觉得胸闷，这是因为与注射了黄体酮造成的，，所以会导致胸闷。有些人甚至会出现流血现象。如果是轻微少量的血性分泌物属于正常现象，如果是血量较多，，了。
试管婴儿移植后的护理工作中最为重要的就是饮食管理。抽烟、喝酒、咖啡、茶叶、香蕉、玉米这一类对胚胎不利的食物禁止食用。蔬菜以及高蛋白的膳食是最需要的。
试管婴儿移植后注意：
(1)如果能卧床休息尽量卧床休
(2)尽量不要搬重物
(3)不要太劳累
(4)多休息,睡眠充分
(5)抱着平常心不要患得患失
(6)如果有不正常的腹痛,腹胀,阴道出血要立即咨询相关的专家医生,。
温馨提示：在试管婴儿移植后的2-3，尽可能地不要有大动作，不要洗澡，，需要我们养成健康的生活习惯，保持作息规律，心态平和，切忌情绪变化大或焦虑。
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